Hiperprolinemia tipo 1

Sinónimos: Deficiencia de prolina oxidasa

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Variable

 

Resumen

La hiperprolinemia de tipo I es un error congénito del metabolismo de la prolina que se caracteriza por la presencia de niveles elevados de prolina en plasma y orina. Se desconoce su prevalencia. Generalmente se considera como un trastorno benigno, aunque se ha descrito la asociación con anomalías renales, ataques epilépticos y otras manifestaciones neurológicas, así como ciertas formas de esquizofrenia. Se transmite de forma autosómica recesiva, estando provocada por mutaciones en el gen que codifica para la prolina deshidrogenasa o prolina oxidasa (PRODH o POX, 22q11.2).

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3729&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficiencia-de-prolina-oxidasa&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hiperprolinemia-tipo-1–Deficiencia-de-prolina-oxidasa-&title=Hiperprolinemia-tipo-1–Deficiencia-de-prolina-oxidasa-&search=Disease_Search_Simple


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