Sacaropinuria

Sinónimos: Deficiencia de sacaropina deshidrogenasa
Déficit de sacaropina deshidrogenasa
Hiperlisinemia tipo 2

Prevalencia: Desconocido

Herencia: –

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

La sacaropinuria es un trastorno del metabolismo de la lisina asociado con hiperlisinemia y lisinuria. Se desconoce su prevalencia.

Los pocos pacientes con sacaropinuria que se han podido estudiar fueron identificados principalmente a partir de sus problemas neurológicos (tales como diplegia espástica). Sin embargo, no está clara la relación entre la sacaropinuria y las manifestaciones neurológicas.

La sacaropinuria es un trastorno autosómico recesivo. Está provocado por una deficiencia de la enzima bifuncional alfa-aminoadípico semialdehido sintasa, codificada por el gen AASS (localizado en 7q31.3). Esta enzima tiene tanto la actividad lisina-cetoglutarato reductasa (LCR) como la sacaropina deshidrogenada (SDH), y cataliza los dos primeros pasos de la degradación de la lisina. En la sacaropinuria, la deficiencia de la actividad LCR es sólo parcial. No existe un tratamiento específico para esta enfermedad aunque una dieta con bajo contenido en lisina puede resultar beneficiosa en algunos casos.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3354&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficiencia-de-sacaropina-deshidrogenasa&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Sacaropinuria–Deficiencia-de-sacaropina-deshidrogenasa-&title=Sacaropinuria–Deficiencia-de-sacaropina-deshidrogenasa-&search=Disease_Search_Simple


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