Déficit de piruvato deshidrogenasa E1-beta

Sinónimos: Deficiencia de subunidad E1 beta del complejo piruvato deshidrogenasa
Déficit de subunidad E1 beta del complejo piruvato deshidrogenasa
PDHBD

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

El déficit de la subunidad E1-beta del complejo piruvato deshidrogenasa es una forma extremadamente rara del déficit de piruvato deshidrogenasa (PDHD, consulte este término) caracterizada por una acidosis láctica grave, retraso en el desarrollo e hipotonía.

Se desconoce la prevalencia. Hasta la fecha se han descrito 8 casos.

Los pacientes presentaban acidosis láctica e hipotonía al nacimiento y precedían con frecuencia de familias consanguíneas. No existen rasgos clínicos específicos que diferencien esta enfermedad del déficit de subunidad E1-alfa del complejo piruvato deshidrogenasa.

El trastorno está causado por mutaciones en el gen que codifica la subunidad E1-beta del complejo PDH (PDHB; 3p21.1-p14.2).

El patrón de herencia es autosómico recesivo.

 

Revisores expertos

  • Dr Garry BROWN

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=19806&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficiencia-de-subunidad-E1-beta-del-complejo-piruvato-deshidrogenasa&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Deficit-de-piruvato-deshidrogenasa-E1-beta–Deficiencia-de-subunidad-E1-beta-del-complejo-piruvato-deshidrogenasa-&title=Deficit-de-piruvato-deshidrogenasa-E1-beta–Deficiencia-de-subunidad-E1-beta-del-complejo-piruvato-deshidrogenasa-&search=Disease_Search_Simple


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