Xantinuria tipo I

Sinónimos: Deficiencia de XDH
Deficiencia de XO
Deficiencia de XOR
Deficiencia de xantina deshidrogenasa
Deficiencia de xantina oxidasa
Deficiencia de xantina oxidorreductasa
Déficit de XDH
Déficit de XO
Déficit de XOR
Déficit de xantina deshidrogenasa
Déficit de xantina oxidasa
Déficit de xantina oxidorreductasa

Prevalencia: –

Herencia: –

Edad de inicio o aparición: –

 

Resumen

La xantinuria tipo I, un tipo de xantinuria clásica (consulte este término), es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente del metabolismo de la purina que se caracteriza por un déficit aislado de xantina deshidrogenasa, lo que causa hiperxantinemia con ácido úrico ausente o con niveles bajos, y xantinuria, lo que da lugar a urolitiasis, hematuria, cólico renal e infecciones del tracto urinario, mientras que algunos pacientes son asintomáticos y otros sufren de insuficiencia renal. Las manifestaciones menos comunes incluyen artropatía, miopatía y úlcera duodenal.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=12434&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficiencia-de-xantina-deshidrogenasa&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Xantinuria-tipo-I–Deficiencia-de-xantina-deshidrogenasa-&title=Xantinuria-tipo-I–Deficiencia-de-xantina-deshidrogenasa-&search=Disease_Search_Simple


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