Encefalopatía por déficit de GLUT1

Sinónimos: Deficiencia del transportador de la glucosa tipo 1
Déficit del transportador de la glucosa tipo 1
Encefalopatía por deficiencia de GLUT1
Enfermedad de De Vivo
Glut1-DS
Síndrome de deficiencia de Glut-1
Síndrome de déficit de Glut-1
Síndrome déficit de Glut-1

Prevalencia: Desconocido

Herencia:

  • Autosómico recesivo
  • Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

El síndrome por deficiencia del transportador de glucosa de tipo 1 (GLUT1) se caracteriza por una encefalopatía marcada por: epilepsia infantil refractaria al tratamiento, ralentización del crecimiento craneal que conduce a microcefalia, retraso psicomotor, espasticidad, ataxia, disartria y otras anomalías neurológicas paroxísticas que suelen presentarse antes de las comidas. Los síntomas aparecen entre los 1 y 4 meses de edad, tras un embarazo y nacimiento normal. La prevalencia es desconocida. El diagnóstico está basado en el cuadro clínico y en el análisis bioquímico del fluido cerebroespinal (CSF). En la mayoría de los casos la enfermedad está asociada con mutaciones de novo en el gen SLCA1. El síndrome por deficiencia de GLUT1 se transmite de forma autosómica dominante y en estos casos el padre afectado presenta una forma leve de la enfermedad.

 

Revisores expertos

  • Pr Pascale DE LONLAY

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=10999&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficiencia-del-transportador-de-la-glucosa-tipo-1&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Encefalopat-a-por-deficit-de-GLUT1–Deficiencia-del-transportador-de-la-glucosa-tipo-1-&title=Encefalopat-a-por-deficit-de-GLUT1–Deficiencia-del-transportador-de-la-glucosa-tipo-1-&search=Disease_Search_Simple


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