Déficit congénito del factor X

Sinónimos: Déficit congénito de factor Stuart

Prevalencia: 1-9 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Variable

 

Resumen

El déficit congénito de factor X es un trastorno de la coagulación, debido a una reducción de la actividad y/o del antígeno del factor X (FX) y caracterizado por manifestaciones hemorrágicas de leves a graves. La prevalencia de las formas homocigotas se estima en 1/500.000. Afecta por igual a hombres y mujeres.

El déficit congénito de FX se manifiesta a cualquier edad pero, en general, las formas graves de la enfermedad se manifiestan de forma temprana. Los pacientes pueden experimentar: hemorragias graves del cordón umbilical, epistaxis recurrentes, hemorragias de los tejidos blandos, menorragia, fácil aparición de moretones, hematuria, hemartrosis y sangrado excesivo durante o después de una cirugía, parto o trauma. Con frecuencia, los pacientes heterocigotos permanecen asintomáticos.

El déficit congénito de FX está causado por mutaciones en el gen F10 (13q34), que controla la producción de FX plasmático.

La transmisión es autosómica recesiva. La gravedad de las manifestaciones está correlacionada con el nivel de FX. El diagnóstico se basa en la prolongación de los tiempos de protrombina, tromboplastina parcial activada y veneno de víbora de Russell (TP, TTPa, TVVR), y en la reducción del nivel de FX. Los tests moleculares están disponibles, pero no son necesarios para el diagnóstico.

El diagnóstico diferencial incluye los déficits de los factores II, V, VII, VIII, IX, XI, XIII o los déficits adquiridos de FX (amiloidosis), (ver estos términos). Los episodios hemorrágicos se tratan generalmente con concentrados del complejo de protrombina (CCPs) o con plasma fresco congelado (cuando los CCPs no están disponibles). El pronóstico es bueno cuando el diagnóstico es temprano y el tratamiento adecuado.

 

Revisores expertos

  • Pr Jenny GOUDEMAND

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3652&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficit-congenito-de-factor-Stuart&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Deficit-congenito-del-factor-X–Deficit-congenito-de-factor-Stuart-&title=Deficit-congenito-del-factor-X–Deficit-congenito-de-factor-Stuart-&search=Disease_Search_Simple


A %d blogueros les gusta esto: