Síndrome de plaquetas grises

Sinónimos: Déficit de almacenamiento del pool de gránulos alfa
Déficit de gránulos alfa plaquetarios
GPS
Sindrome plaquetario gris

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia:

  • Autosómico dominante
  • Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

El síndrome de plaquetas grises (SPG) es un trastorno hereditario raro de la coagulación, caracterizado por macrotrombocitopenia, mielofibrosis, esplenomegalia y apariencia típicamente gris de las plaquetas en frotis de sangre periférica con la tinción de Wright.

Su prevalencia exacta es desconocida. Hasta la fecha, se han descrito en la literatura unos 60 casos de varias poblaciones de todo el mundo. Afecta por igual a hombres y mujeres. Los síntomas clínicos aparecen generalmente en el periodo neonatal o en la primera infancia mientras que la edad de diagnóstico es variable.

La forma de presentación característica incluye disminución del recuento de plaquetas, aparición de hematomas con facilidad (petequias), sangrado prolongado y epixtasis. A menudo, los pacientes tienen mielofibrosis y esplenomegalia. La tendencia al sangrado es normalmente de leve a moderada en los pacientes con trombocitopenia leve. Sin embargo, la trombocitopenia y la mielofibrosis son de naturaleza progresiva. El SPG puede causar una hemorragia fatal especialmente en adultos cuando el recuento de plaquetas disminuye aún más. Las mujeres pueden presentar menorragias.

El SPG está causado por mutaciones en el gen NBEAL2. La ausencia o la marcada reducción de gránulos alfa en las plaquetas subyacen al trastorno. No se ha identificado el gen causante. Los gránulos alfa son las vesículas más abundantes de las plaquetas; éstos almacenan proteínas que promueven la adherencia de las plaquetas y la curación de heridas cuando se secretan durante la activación plaquetaria.

El diagnóstico del SPG está basado en hallazgos clínicos pero requiere evidenciar la ausencia o marcada reducción de gránulos alfa por microscopía electrónica (ME). El frotis periférico muestra plaquetas grandes de color gris pálido típico. La mayoría de los pacientes también tienen niveles séricos de vitamina B12 altos. No se requiere biopsia de la médula ósea para el diagnóstico, pero puede ser necesaria para evaluar la presencia de mielofibrosis y excluir otros trastornos.

El diagnóstico diferencial incluye otros trastornos plaquetarios tales como macrotrombocitopenias, púrpura trombocitopénica idiopática (PTI), así como otros trastornos con plaquetas hipogranulares o grises tales como el síndrome mielodisplásico (SMD), infarto de miocardio, otras causas de hiperesplenismo, y enfermedades congénitas tales como déficit de granulos alfa y delta, síndrome de plaquetas blancas y enfermedad plaquetaria de Quebec. La microscopía electrónica de las plaquetas diferencia el SPG de la variante SPG autosómica dominante y de la ligada al X, descrita como trombocitopenia ligada al X con talasemia, causada por mutaciones en el gen GATA1, variantes que muestran anomalías que no se limitan a los gránulos alfa.

El diagnóstico prenatal es posible si se ha identificado en la familia la mutación NBEAL2.

El SPG es un trastorno hereditario con un patrón autosómico recesivo (el patrón autosómico dominante se ha descrito en 1 familia). Los hermanos de pacientes con GPS tienen un riesgo del 25% de padecer la enfermedad, mientras que el riesgo de padecer el GPS para la descendencia de un paciente con GPS no es significativamente mayor que en la población general.

No hay un tratamiento específico. Su manejo implica anticipar y prevenir el riesgo de sangrado (p.e. la posibilidad de transfusiones de plaquetas antes de una cirugía). El tratamiento puede incluir la administración de desmopresina. Debe considerarse una esplenectomía para aumentar el recuento de plaquetas en pacientes en los que el recuento de plaquetas disminuye a aproximadamente 30.000/microlitro.

El pronóstico es generalmente bueno en los primeros años de vida cuando la trombocitopenia es leve. Los pacientes con recuento de plaquetas por debajo de 30.000/microlitro están en situación de riesgo de un sangrado que amenace la vida.

 

Revisores expertos

  • Dr William GAHL
  • Dr Meral GUNAY-AYGUN

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=8697&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficit-de-almacenamiento-del-pool-de-gr-nulos-alfa&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-plaquetas-grises–Deficit-de-almacenamiento-del-pool-de-gr-nulos-alfa-&title=S-ndrome-de-plaquetas-grises–Deficit-de-almacenamiento-del-pool-de-gr-nulos-alfa-&search=Disease_Search_Simple


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