Déficit de arginina:glicina amidinotransferasa

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

La deficiencia de arginina:glicina amidinotransferasa (GAAT) se caracteriza por retraso psicomotor y una disminución importante de guanidinoacetato y de creatinina en orina y plasma. Las concentraciones cerebrales de creatinina también se encuentran muy reducidas. La enzima GAAT interviene en el metabolismo enérgético, a nivel de la síntesis de la creatina. El modo de transmisión es autosómico recesivo. El diagnóstico precoz y la administración de creatina previene las manifestaciones de este trastorno.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=10393&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficit-de-arginina-glicina-amidinotransferasa&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Deficit-de-arginina-glicina-amidinotransferasa&title=Deficit-de-arginina-glicina-amidinotransferasa&search=Disease_Search_Simple


A %d blogueros les gusta esto: