Déficit de D-glicerato quinasa

Sinónimos:Déficit de D-glicerato deshidrogenasa

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

La hiperoxaluria primaria (PH) tipo 2 es un trastorno poco frecuente del metabolismo del glioxilato causado por el déficit de la enzima glioxilato reductasa/hidroxipiruvato reductasa (GR/HPR), y caracterizado por la aparición en la infancia con manifestaciones clínicas que incluyen nefrolitiasis recurrente, nefrocalcinosis y enfermedad renal en fase terminal con posterior oxalosis sistémica.

Su prevalencia es desconocida. La PH2 es menos frecuente que la PH1 (consulte este término).

La aparición de la PH2 se produce normalmente en la infancia. Las manifestaciones clínicas que se presentan incluyen nefrolitiasis/obstrucción del tracto urinario, hematuria, cólico renal, pero también es posible una nefrocalcinosis y una enfermedad renal en fase terminal con oxalosis sistémica; estas dos últimas manifestaciones ocurren antes en el tiempo y con mayor frecuencia en la hiperoxularia primaria tipo 1 que en la tipo 2.

La PH2 está causada por mutaciones en el gen GRHPR, que codifica para la enzima glioxilato reductasa/hidroxipiruvato reductasa.

El diagnóstico clínico puede confirmarse midiendo el oxalato en orina, L-gicerato urinario, análisis de los cálculos renales, test genéticos moleculares y a veces por la actividad de la enzima glioxilato reductasa en una biopsia de hígado.

El diagnóstico diferencial incluye otros trastornos que pueden presentar una historia de litiasis (y/o formación temprana de cálculos) como: hiperoxaluria primaria tipo 1, hiperoxaluria primaria tipo 3, enfermedad de Dent, acidosis tubular renal primaria, cistinuria, xantinuria, y déficit de adenina fosforibosiltransferasa (consulte estos términos).

Son posibles el test genético prenatal y el diagnóstico genético preimplantacional para los embarazos de riesgo en las familias afectadas.

La PH2 se transmite según un patrón autosómico recesivo. Se recomiendan el consejo genético y el test genético en una familia afectada.

Las medidas de apoyo tempranas son esenciales para el mantenimiento de la función renal. El objetivo del tratamiento es minimizar los depósitos de oxalato de calcio para evitar una insuficiencia renal avanzada mediante el mantenimiento de una diuresis abundante. En etapas avanzadas, el tratamiento puede requerir un trasplante renal y diálisis.

El pronóstico, si la enfermedad no se trata, puede ser grave.

 

Revisores expertos

  • Pr Pierre COCHAT

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=12432&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficit-de-D-glicerato-deshidrogenasa&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hiperoxaluria-primaria-tipo-2–Deficit-de-D-glicerato-deshidrogenasa-&title=Hiperoxaluria-primaria-tipo-2–Deficit-de-D-glicerato-deshidrogenasa-&search=Disease_Search_Simple


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