Hemofilia B grave

Sinónimos: Déficit de factor IX grave

Prevalencia: 1-9 / 1 000 000

Herencia: Recesivo ligado al X

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

La hemofilia B grave es una forma de hemofilia B (ver este término) caracterizada por la deficiencia grave del factor IX. Se manifiesta con hemorragias espontáneas y frecuentes y sangrados anormales, como consecuencia de heridas leves o después de cirugía o extracciones dentales. Representa alrededor del 40% de todos los casos de hemofilia B. Los pacientes presentan una actividad biológica del factor IX inferior a 1%. La transmisión es recesiva ligada al X y la enfermedad está causada por mutaciones en el gen F9 (Xq28), que codifica para el factor de coagulación IX. .

 

Revisores expertos

  • Pr Claude NEGRIER

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=17869&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficit-de-factor-IX-grave&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hemofilia-B-grave–Deficit-de-factor-IX-grave-&title=Hemofilia-B-grave–Deficit-de-factor-IX-grave-&search=Disease_Search_Simple


 

 

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