Déficit de gamma-glutamilcisteína sintetasa

Sinónimos:

Prevalencia:<1 / 1 000 000

Herencia:Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

La deficiencia en gamma-glutamilcisteína-sintetasa se caracteriza principalmente por la presencia de anemia hemolítica (por lo general bastante leve), aunque también se han detectado síntomas neurológicos.

La enfermedad se ha detectado en nueve pacientes de siete familias en todo el mundo.

La gamma-glutamilcisteína-sintetasa cataliza el primer paso, que es el paso limitante, de la síntesis de glutatión. Su deficiencia provoca bajos niveles celulares de glutatión y gamma-glutamilcisteína.

Se han identificado cuatro mutaciones diferentes en la subunidad pesada en cuatro familias afectadas por la deficiencia de gamma-glutamilcisteína-sintetasa.

El diagnóstico se compone de las siguientes etapas: datos clínicos, obtención de niveles celulares bajos de glutatión, una baja actividad de la gamma-glutamilcisteína-sintetasa y el análisis mutacional de los genes de la gamma-glutamilcisteína-sintetasa.

El diagnóstico diferencial debe incluir la deficiencia de glutatión-sintetasa (véase este término), que también está asociada con bajos niveles de glutatión. Como la transmisión es autosómica recesiva, las familias deben recibir asesoramiento genético.

El diagnóstico prenatal se puede realizar mediante la medición de la actividad gamma-glutamilcisteína-sintetasa o el análisis mutacional (si es conocida la mutación en la familia) de muestras de vellosidades coriónicas o amniocitos cultivados. Los pacientes con deficiencia de gamma-glutamilcisteína-sintetasa deben evitar fármacos de los que se saber que pueden provocar crisis hemolíticas en pacientes con deficiencia de glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa, por ejemplo fenobarbital, ácido acetilsalicílico y sulfonamidas. Es posible que los pacientes se beneficien del tratamiento con antioxidantes, pero no se han realizado estudios. El pronóstico es difícil de predecir, ya que sólo se conocen nueve casos en todo el mundo.

 

Revisores expertos

  • Dr Agne LARSSON
  • Dr Ellinor RISTOFF

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=10329&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficit-de-gamma-glutamilciste-na-sintetasa&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Deficit-de-gamma-glutamilciste-na-sintetasa&title=Deficit-de-gamma-glutamilciste-na-sintetasa&search=Disease_Search_Simple


A %d blogueros les gusta esto: