Hiperinsulinismo por déficit de 3-hidroxilacil-CoA dehidrogenasa

Sinónimos: Hiperinsulinismo por déficit de SCHAD
Hiperinsulinismo por déficit de 3-hidroxilacil-CoA dehidrogenasa de cadena corta
Hiperinsulinismo por déficit de HADH
Hiperinsulinismo por déficit de glutamodeshidrogenasa
Hipoglucemia hiperinsulinémica por déficit de 3-hidroxilacil-CoA dehidrogenasa

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

El déficit de 3-hidroxiacil CoA deshidrogenasa es un trastorno muy poco frecuente de la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos que se caracteriza clínicamente por falta de apetito, vómitos, diarrea, y letargo durante la infancia o la niñez temprana. Los individuos afectados también pueden padecer hipotonía, hipoglucemia e hiperinsulinismo. Entre las complicaciones se incluyen convulsiones, coma y muerte súbita.

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=10987&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficit-de-SCHAD&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hiperinsulinismo-por-deficit-de-3-hidroxilacil-CoA-dehidrogenasa–Hiperinsulinismo-por-deficit-de–SCHAD-&title=Hiperinsulinismo-por-deficit-de-3-hidroxilacil-CoA-dehidrogenasa–Hiperinsulinismo-por-deficit-de–SCHAD-&search=Disease_Search_Simple


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