Déficit de transportador de creatina ligado al X

Sinónimos: Déficit de transportador de creatina
Déficit intelectual ligado al X – convulsiones – estatura baja – hipoplasia del tercio medio facial

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Recesivo ligado al X

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

El déficit de transportador de creatina ligado al X es un trastorno del transporte de creatina muy poco frecuente que se caracteriza clínicamente por déficit intelectual, convulsiones, retraso grave en el habla y, a veces, hipoplasia del tercio medio facial, microcefalia, cara larga delgada y barbilla prominente en los casos de pacientes varones afectados recogidos hasta la fecha.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=10699&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficit-de-transportador-de-creatina&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Deficit-de-transportador-de-creatina-ligado-al-X–Deficit-de-transportador-de-creatina-&title=Deficit-de-transportador-de-creatina-ligado-al-X–Deficit-de-transportador-de-creatina-&search=Disease_Search_Simple


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