Sarcosinemia

Sinónimos: Déficit del complejo sarcosina deshidrogenasa

Prevalencia:  1-9 / 100 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Variable

 

Resumen

La sarcosinemia es un trastorno metabólico producido por la deficiencia en sarcosina deshidrogenasa que se caracteriza por una concentración aumentada de sarcosina en plasma y en orina. En los programas de control de recién nacidos se ha estimado una prevalencia de 1:28.000 a 1:350.000. La sarcosinemia es muy probable que se trate de una enfermedad benigna sin problemas clínicos significativos. Se transmite de forma autosómica recesiva. Se han asociado a esta deficiencia mutaciones en el gen de la sarcosina deshidrogenasa, localizado en el cromosoma 9q34.

 

Revisores expertos

  • Pr Jaak JAEKEN

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=773&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficit-del-complejo-sarcosina-deshidrogenasa&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Sarcosinemia–Deficit-del-complejo-sarcosina-deshidrogenasa-&title=Sarcosinemia–Deficit-del-complejo-sarcosina-deshidrogenasa-&search=Disease_Search_Simple


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