Xantinuria tipo II

Sinónimos: Déficit dual de xantina deshidrogenasa y xantina aldehido oxidasa

Prevalencia:

Herencia:

Edad de inicio o aparición:

 

Resumen

La xantinuria tipo II, un tipo de xantinuria clásica (consulte este término), es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente del metabolismo de la purina que se caracteriza por el déficit de xantina deshidrogenasa y aldehído oxidasa que da lugar, en algunos pacientes, a insuficiencia renal. Otras manifestaciones menos comunes incluyen artropatía, miopatía y úlcera duodenal, mientras algunos pacientes permanecen asintomáticos.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=12435&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficit-dual-de-xantina-deshidrogenasa-y-xantina-aldehido-oxidasa&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Xantinuria-tipo-II–Deficit-dual-de-xantina-deshidrogenasa-y-xantina-aldehido-oxidasa-&title=Xantinuria-tipo-II–Deficit-dual-de-xantina-deshidrogenasa-y-xantina-aldehido-oxidasa-&search=Disease_Search_Simple


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