Déficit múltiple de carboxilasas

Sinónimos: MCD

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

El déficit múltiple de carboxilasas (DMC) es un término usado para describir errores congénitos del metabolismo de la biotina, caracterizados por actividades reducidas de las enzimas dependientes de la biotina, que resultan en un amplio espectro de síntomas incluyendo: dificultad para alimentarse, dificultad para respirar, letargia, convulsiones, erupciones en la piel, alopecia y retraso en el desarrollo.

La prevalencia del DMC es desconocida, pero se trata de una enfermedad poco frecuente. No se da un predominio geográfico o étnico específico.

Hay dos formas clínicas principales del DMC dependiendo de su causa subyacente: por déficit de biotinidasa (consulte este término), en la que los individuos afectados suelen desarrollar síntomas de gravedad variable durante los primeros meses de vida, y por déficit de holocarboxilasa sintetasa (consulte este término), en la que los individuos afectados desarrollan los síntomas a las horas, días o semanas del nacimiento.

El déficit de biotinidasa está causado por mutaciones en el gen BTD (3p25) y el déficit de holocarboxilasa sintetasa por mutaciones en el gen HLCS (21q22.1).

Ambas enfermedades son heredadas como un rasgo autosómico recesivo.

 

Revisores expertos

  • Dr Barry WOLF

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=462&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficit-m-ltiple-de-carboxilasas&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Deficit-m-ltiple-de-carboxilasas&title=Deficit-m-ltiple-de-carboxilasas&search=Disease_Search_Simple


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