Malformación de mano hendida – pie hendido

Sinónimos: Deformidad en pinza de langosta
Ectrodactilia
Malformación de manos y pies hendidos
SHFM

Prevalencia: 1-9 / 100 000

Herencia:

  • Autosómico dominante
  • Autosómico recesivo
  • Recesivo ligado al X

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

El síndrome mano partida – pie partido (malformación de la mano partida / pie partido, SHFM) es una malformación rara que se caracteriza por la ausencia de los rayos centrales de las manos y de los pies y afecta aleatoriamente de una a cuatro de las extremidades.

La sindactilia con oligodactilia, las hendiduras medianas de las manos y de los pies y los dedos opuestos son las características más comunes, y dan lugar a la apariencia denominada «pinza de langosta».

La principal característica observada es la monodactilia donde, por lo general, los rayos radiales están ausentes con tan sólo el quinto dígito restante. Habitualmente, las formas no sindrómicas se dan de forma aislada, pero ha habido algún informe en el que se establece una asociación con la sordera. La malformación se ha observado también en asociación con aniridia y con el síndrome de Alport.

El tratamiento clínico incluye la reducción quirúrgica de la malformación y la ortesis.

Se han mapeado cinco loci para la malformación SHFM: SHFM1 en el cromosoma 7, SHFM2 en el cromosoma X, SHFM3 en el cromosoma 10, SHFM4, que es causada por una mutación en el gen TP63 en el cromosoma 3, y SHFM5 en el cromosoma 2.

La herencia depende de la localización genética: SHFM 3 y 4 tienen transmisión autosómica dominante (con penetrancia incompleta), SHFM2 es de herencia recesiva ligada al cromosoma X. El modo de transmisión de SHFM 5 es desconocido: se ha propuesto tanto la herencia recesiva como la dominante con penetrancia incompleta.

 

Revisores expertos

  • Dr Juliette ALBUISSON

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2261&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deformidad-en-pinza-de-langosta&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Malformaci-n-de-mano-hendida—pie-hendido–Deformidad-en-pinza-de-langosta-&title=Malformaci-n-de-mano-hendida—pie-hendido–Deformidad-en-pinza-de-langosta-&search=Disease_Search_Simple


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