Degeneración macular juvenil con hipotricosis

Sinónimos: Distrofia macular juvenil con hipotricosis
HJMD

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

La hipotricosis con degeneración macular juvenil (HJMD) es un síndrome muy poco frecuente caracterizado por un pelo escaso y corto desde el nacimiento, seguido por una degeneración macular progresiva de la retina que ocasiona ceguera.

Su prevalencia es desconocida, aunque tras la caracterización inicial de este síndrome en 1935, se han descrito unos 50 pacientes.

Los pacientes con HJMD presentan un cabello corto y escaso desde el nacimiento o desde los primeros meses de vida, sin crecimiento posterior a lo largo de la vida. Entre la primera y tercera década de vida, la agudeza visual disminuye como consecuencia de una degeneración macular progresiva, que en muchos casos da lugar a ceguera entre la segunda y cuarta década de vida. La HJMD puede asociarse con anomalías de las extremidades; en estos casos se denomina displasia ectodérmica, ectrodactilia, y distrofia macular (ver términos). Muchos pacientes presentan un cabello claro en comparación con sus hermanos sanos. La apariencia del pelo no mejora significativamente con la edad, aunque una alopecia difusa en la infancia puede evolucionar a un cabello corto y escaso en la pubertad.

La HJMD está causada por mutaciones en el gen CDH3 (16q22.1), que codifica para la P-cadherina. La P-cadherina forma parte de las uniones adherentes en diversos epitelios, incluyendo el epitelio folicular del cabello. La P-cadherina se expresa asimismo en el epitelio pigmentario de la retina.

El diagnóstico se basa en la aparición de hipotricosis junto con cambios degenerativos característicos y anomalías pigmentarias en la mácula que se evidencian en una oftalmoscopia. Según la disponibilidad, los estudios electrofisiológicos pueden confirmar la función anómala del polo posterior. Algunas pruebas con menor valor diagnóstico incluyen: (1) el examen histopatológico de biopsias del cuero cabelludo, que revela una reducción significativa del número de folículos pilosos terminales en los pelos vellosos y en los folículos pilosos en fase catágena; (2) el análisis del pelo por microscopía óptica y microscopía electrónica de barrido puede revelar diversas alteraciones estructurales incluyendo pseudomoniletrix, pili torti, crestas longitudinales, descamación y plegamiento de los tallos pilosos.

El diagnóstico diferencial incluye el síndrome EEM, también causado por mutaciones en el gen CDH3.

Al tratarse de un modo de transmisión autosómico recesivo, el riesgo de recurrencia es del 25%. El diagnóstico prenatal y el asesoramiento genético pueden ser realizados en aquellos casos en los que se conoce la mutación subyacente.

No existen opciones curativas ni paliativas para la HJMD. Pueden adoptarse medidas educativas, y, una vez diagnosticada la enfermedad, debe proporcionarse un soporte psicológico.

La complicación más grave de la HJMD es la degeneración macular progresiva de la retina que provoca ceguera entre la segunda y la cuarta década de vida. La esperanza de vida es normal pero la calidad de vida puede verse reducida debido a la ceguera y al impacto psicológico que pueden ocasionar las características del pelo.

 

Revisores expertos

  • Dr Liat SAMUELOV
  • Pr Eli SPRECHER

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1731&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Degeneraci-n-macular-juvenil-con-hipotricosis&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Degeneraci-n-macular-juvenil-con-hipotricosis&title=Degeneraci-n-macular-juvenil-con-hipotricosis&search=Disease_Search_Simple


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