Síndrome de microdeleción 1q21.1

Sinónimos: Del(1)(q21)
Monosomía 1q21.1

Prevalencia: Desconocido

Herencia:

  • Autosómico dominante
  • Esporádica

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

El síndrome de microdeleción 1q21.1 es un síndrome de microdeleción recientemente descrito con manifestaciones clínicas variables pero que difieren del síndrome trombocitopenia – radio ausente (TAR).

Se ha descrito en 46 pacientes hasta la fecha.

El fenotipo clínico es muy variable; los signos más frecuentes, aunque no constantes, son: microcefalia, retraso del desarrollo o déficit intelectual leve, dismorfismo facial discreto y anomalías oculares. Las malformaciones congénitas no son frecuentes.

Ocasionalmente, se ha descrito: trastornos del espectro autista, esquizofrenia, o déficit de atención con hiperactividad. El síndrome está causado por una deleción recurrente de 1.35 Mb en la región distal 1q21.1, distinta de la región de la deleción implicada en el síndrome TAR (consulte este término). El síndrome se identificó por hibridación genómica comparada (CGH array) y sólo se diagnostica por citogenética molecular; no puede identificarse mediante los análisis citogenéticos clásicos.

El mecanismo subyacente es una recombinación homóloga no alélica (NAHR). Las mutaciones aparecen de novo o pueden heredarse como un rasgo autosómico dominante de padres poco o nada afectos. Esto sugiere que la microdeleción distal 1q21.1 tiene penetrancia incompleta y expresividad variable.

 

Revisores expertos

  • Dr Nicole MORICHON-DELVALLEZ

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=19598&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Del-1–q21-&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-microdeleci-n-1q21-1–Del-1–q21–&title=S-ndrome-de-microdeleci-n-1q21-1–Del-1–q21–&search=Disease_Search_Simple


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