Síndrome de microdeleción 15q14

Sinónimos: Del(15)(q14)
Monosomía 15q14

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Esporádica

Edad de inicio o aparición: Esporádica

 

Resumen

El síndrome de microdeleción 15q14 es un síndrome recientemente descrito caracterizado por retraso en el desarrollo, estatura baja y dismorfismo facial.

Hasta el momento, ha sido descrito en 4 pacientes.

Los rasgos dismórficos incluyen estrechamiento bitemporal, filtrum liso, barbilla puntiaguda y orejas dismórficas. Todos los pacientes descritos tenían el paladar hendido, mientras que se han observado defectos cardíacos congénitos o epilepsia en pacientes con grandes deleciones.

Las deleciones están localizadas en la banda cromosómica 15q14, distal a la región Prader-Willi/Angelman.

Las deleciones fueron caracterizados mediante hibridación genómica comparada (CGH) e hibridación fluorescente in situ (FISH). Tienen un tamaño variable siendo la deleción más pequeña de 1.6 Mb.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=19856&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Del-15–q14-&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-microdeleci-n-15q14–Del-15–q14–&title=S-ndrome-de-microdeleci-n-15q14–Del-15–q14–&search=Disease_Search_Simple


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