Síndrome de microdeleción 16q24.3

Sinónimos: Del(16)(q24.3)
Monosomía 16q24.3

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Esporádica

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

El síndrome de microdeleción 16q24.3 es un síndrome recientemente descrito asociado a retraso variable en el desarrollo, dismorfismo facial, convulsiones y trastornos del espectro autista.

Ha sido clínica y molecularmente caracterizado en 4 pacientes.

El dismorfismo facial incluye frente alta, orejas grandes, fitrum liso, barbilla puntiaguda y boca amplia. Pueden observarse anomalías del cerebro y trombocitopenia neonatal.

Este síndrome está causado por una deleción intersticial en 16q24.3. Estas deleciones de novo fueron caracterizadas mediante hibridación genómica comparada (CGH) e hibridación fluorescente in situ (FISH). Varían en tamaño, y la región común de solapamiento es de sólo 90 kb y comprende dos genes candidatos, ANKRD11 (Ankyrin Repeat Domain 11) y ZNF778 (Zinc Finger 778).

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=19864&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Del-16–q24-3-&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-microdeleci-n-16q24-3–Del-16–q24-3–&title=S-ndrome-de-microdeleci-n-16q24-3–Del-16–q24-3–&search=Disease_Search_Simple


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