Monosomía distal 10p

Sinónimos: Deleción distal 10p
Deleción telomérica 10p
Monosomía 10pter

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: 

  • Esporádica

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

La monosomía distal 10p es un raro trastorno cromosómico en el cual la punta del brazo corto (brazo p) del cromosoma 10 está delecionado dando como resultado un fenotipo variable dependiendo del tamaño de la deleción.

La deleción puede implicar sólo la banda terminal 10p15, o extenderse desde el centrómero hasta las bandas 10p14 o 10p15.

Hasta ahora se han descrito alrededor de 50 casos de monosomía distal 10p pura.

La monosomía distal 10p que abarca la banda 10p13 está asociada con malformaciones cardiacas y anomalías inmunitarias, que se solapan con las anomalías descritas en el síndrome de la deleción 22q11 (síndrome de DiGeorge/espectro del síndrome velocardiofacial (DGS/VCFS); consulte este término), con hipoparatiroidismo, hipocalcemia, defectos cardiacos conotruncales congénitos, hipoplasia del timo que lleva a déficit de células T y déficit intelectual.

Se han detectado más de 25 pacientes con del(10)(p13).

Además de las anomalías relacionadas con el síndrome de DiGeorge (p.ej. malformaciones conotruncales con hipoplasia del timo) estos pacientes muestran con frecuencia cráneo anormalmente formado, microcefalia, una cara alargada, frente amplia , puente nasal ancho, fisuras palpebrales descencentes, narinas antevertidas, anomalías en manos y pies, anomalías genitourinarias, hipoacusia, retraso psicomotor grave, resultando un cuadro clínico que difiere claramente del síndrome clásico de deleción 22q11. Sin embargo, debido a las similitudes entre las malformaciones observadas en los 2 síndromes, se hace referencia a la del(10)(p13) como DGS2.

La región critica para DGS2 ha sido mapeada dentro de un intervalo de 1cM en 10p13 que contiene el gen CUGBP2, un gen candidato para defectos del desarrollo del corazón. Se han descrito deleciones más pequeñas que implican la región 10p14ter en menos de 10 pacientes. Algunos de estos pacientes muestran la triada: hipoparatiroidismo, sordera neurosensorial y anomalía renal (síndrome HDR, consulte este término). La haploinsuficiencia para el factor de trascripción especifico de células T en trans GATA 3 (codificada por el gen GATA3, y mapeado en la región 10p-14ter) es responsable de este fenotipo. Deleciones subteloméricas puras que implican 10p-15ter son muy raras (hasta ahora < 6 niños descritos). El fenotipo permanece poco claro: se ha informado de bajo peso al nacimiento, retraso en el crecimiento persistente, retraso medio psicomotor e hipotonía, junto con informes únicos de defecto del septo ventricular, hidrocefalia e hipogenitalia. La monosomía 10p generalmente ocurre de novo o puede estar asociada con una translocación parental.

El diagnóstico requiere análisis citogenéticos y caracterización molecular y puede incluir una búsqueda de una translocación porque la deleción puede ser el resultado de la transmisión de un cromosoma derivativo.

El diagnóstico diferencial para pacientes con monosomía 10p puede incluir síndrome de deleción 22q11 y otras causas de hipoparatiroidismo, dependiendo del fenotipo.

El diagnóstico prenatal es factible y el consejo genético debe ser propuesto y depende del reordenamiento citogenético responsable de la deleción (de novo o translocación).

El tratamiento de la monosomía 10p incluye una evaluación global de los principales criterios clínicos: retraso en el desarrollo, dificultades de alimentación hipocalcemia, sordera, defectos cardiacos e infecciones recurrentes. Pediatras, neurólogos, nefrólogos y endocrinólogos deben implicarse de manera adecuada. Se requiere la valoración del desarrollo por parte de logopedas, terapeutas ocupacionales y fisioterapeutas.

El pronóstico es variable, dependiendo de las malformaciones asociadas.

Revisores expertos

  • Pr Martine DOCO-FENZY

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1085&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deleci-n-distal-10p&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade(s)/grupo%20de%20enfermedades=Monosom-a-distal-10p–Deleci-n-distal-10p-&title=Monosom-a-distal-10p–Deleci-n-distal-10p-&search=Disease_Search_Simple


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