Desmosterolosis

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

La desmosterolosis es un trastorno de la biosíntesis del colesterol caracterizado por múltiples malformaciones y una acumulación generalizada de desmosterol.

Se ha descrito en tan solo dos pacientes.

Ambos presentaban altos niveles de desmosterol en muestras de tejido y plasma, dismorfia facial y fisura palatina. Las otras malformaciones asociadas con este trastorno variaban considerablemente entre ambos pacientes, incluían micro o macrocefalia, retorno venoso pulmonar completamente anómalo, genitales ambiguos, osteosclerosis generalizada, ductus arteriosus persistente o agenesia del cuerpo calloso.

Esta enfermedad se transmite de modo autosómico recesivo y está provocada por una deficiencia de la enzima 3 beta-hidroxiesterol-delta 24-reductasa. El primer niño murió una hora después de nacer.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=10370&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Desmosterolosis&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Desmosterolosis&title=Desmosterolosis&search=Disease_Search_Simple


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