Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel

Sinónimos: DGSX
SDYS
SGBS1
Síndrome de Golabi-Rosen
Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 1
Síndrome de dismorfía de Simpson
Síndrome de displasia gigantismo ligado al X

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Recesivo ligado al X

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

El síndrome de Simpson-Golabi-Behmel es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X que se caracteriza por crecimiento acelerado pre y postnatal, rasgos faciales dismórficos, pezones supernumerarios y una variedad de malformaciones no constantes principalmente cardiopatías, hendidura palatina y polidactilia postaxial.

No se observa retraso mental en todos los casos y cuando se presenta es leve.

Se ha identificado el gen principal en Xq26. Codifica un proteoglicano extracelular denominado glipicano 3 (GPC3) que interacciona con IGF2 (factor de crecimiento tipo insulina 2). Se ha localizado otro gen en la región Xp22 en una única familia en la que el trastorno polimalformativo es más severo que en las variantes debidas a mutaciones en GPC3.

 

Revisores expertos

  • Pr Annick TOUTAIN

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=912&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=DGSX&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Simpson-Golabi-Behmel–DGSX-&title=S-ndrome-de-Simpson-Golabi-Behmel–DGSX-&search=Disease_Search_Simple


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