Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: No se dispone de datos

 

Resumen

La discondrosteosis nefropatía se caracteriza por la asociación de estatura baja, debido al acortamiento mesomélico de las extremidades y a la deformidad de Madelung (ver este término), con una nefropatía hereditaria.

Fue descrita por primera vez en los miembros, masculinos y femeninos, de una gran familia a lo largo de cuatro generaciones.

Las mujeres parecieron estar afectadas más gravemente que los hombres, con una ratio mujer:hombre de 4:1. Las anomalías esqueléticas observadas fueron muy parecidas a las de la discondrosteosis de Leri-Weill (ver este término). El modo de transmisión fue descrito como autosómico dominante.

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1776&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Discondrosteosis-nefropat-a&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Discondrosteosis-nefropat-a&title=Discondrosteosis-nefropat-a&search=Disease_Search_Simple


 

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