Disgenesia tubular renal

Sinónimos:

Prevalencia: Disgenesia renotubular
Síndrome tubulorrenal primitivo

Herencia:-

Edad de inicio o aparición: –

 

Resumen

La disgenesia tubular renal es un trastorno raro del feto que se caracteriza por ausencia o escaso desarrollo de los túbulos proximales de los riñones, oligohidramnios persistente, que provoca una secuencia de Potter (dismorfismo facial con orejas grandes y planas de implantación baja, hipoplasia pulmonar, artrogriposis y defectos de posicionamiento de las extremidades), y defectos de osificación del cráneo.

Puede ser adquirido durante el desarrollo fetal por la toma de medicamentos por parte de la madre o por ciertas enfermedades (síndrome de transfusión gemelo-gemelo, TTTS; consulte este término) o puede heredarse siguiendo un patrón autosómico recesivo.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2726&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Disgenesia-renotubular&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Disgenesia-tubular-renal–Disgenesia-renotubular-&title=Disgenesia-tubular-renal–Disgenesia-renotubular-&search=Disease_Search_Simple


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