Disostosis acrofacial tipo Kennedy-Teebi

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

El síndrome de disostosis acrofacial, de tipo recesivo, puede distinguirse del síndrome de disostosis acrofacial de Nager por la presencia de las siguientes manifestaciones clínicas: microcefalia, fisura labiopalatina, nariz picuda peculiar, blefarofimosis, microtia, afectación simétrica de los pulgares, dedos de los pies grandes y retraso del desarrollo.

Hasta el momento sólo se han descrito dos pacientes (hermano y hermana). Dado que los hermanos se vieron afectados de forma similar, es probable que el modo de herencia sea autosómico recesivo.

 

 


Fuente:http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=10833&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Disostosis-acrofacial-tipo-Kennedy-Teeb&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Disostosis-acrofacial-tipo-Kennedy-Teebi&title=Disostosis-acrofacial-tipo-Kennedy-Teebi&search=Disease_Search_Simple


 

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