Displasia acromesomélica tipo Hunter- Thompson

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

La displasia acromesomélica tipo Hunter-Thompson (AMDH, por sus siglas en ingles) es un trastorno autosómico recesivo muy raro que pertenece al grupo de displasias acromesomélicas.

La AMDH se caracteriza: 1) clínicamente, por enanismo grave con anomalías limitadas a las extremidades. Los segmentos medios y distales son los más afectados, las extremidades inferiores están más afectadas que las extremidades superiores, y se produce frecuentemente dislocación de articulaciones grandes. 2) radiológicamente, por la pérdida o fusión de elementos esqueléticos en pies y manos con un esqueleto axial normal.

El aspecto facial y la inteligencia son normales y no existen anomalías vertebrales. El gen de la AMDH se identifica como una proteína morfogenética 1 derivada del cartílago (CDMP-1), localizada en el cromosoma humano 20q11.2. El mismo gen es responsable de la displasia acromesomélica autosómica recesiva tipo Grebe, el síndrome autosómico recesivo de DuPan y la braquidactilia autosómica dominante tipo C.

 

Revisores expertos

  • Pr Valérie CORMIER-DAIRE
  • Pr Laurence FAIVRE-OLIVIER

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1287&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-acromesomelica-tipo-Hunter–Thompson&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Displasia-acromesomelica-tipo-Hunter-Thompson&title=Displasia-acromesomelica-tipo-Hunter-Thompson&search=Disease_Search_Simple


 

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