Displasia acromesomélica tipo Maroteaux

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

La displasia acromesomélica tipo Maroteaux (AMDM) es una osteocondrodisplasia poco frecuente autosómica recesiva perteneciente al grupo de las displasias acromesomélicas.

Se describió por primera vez en 1971 por P. Moroteaux.

La AMDM se caracteriza por 1) clínicamente, por un enanismo severo con acortamiento de los segmentos medios y distales de las extremidades, y 2) radiológicamente, por dedos cortos y anchos, acortamiento de los huesos largos de los segmentos medios con un radio arqueado, y anomalías vertebrales. La apariencia facial e inteligencia son normales. No se experimentan complicaciones mayores en el transcurso de la enfermedad.

Un gen AMDM ha sido mapado en el cromosoma humano 9p13-q12 mediante mapeo de homocigosidad, y mutaciones patogénicas fueron posteriormente identificadas en el receptor natriurético B (NPR-B), implicado en la regulación del crecimiento esquelético. Una forma intermedia de la enfermedad parece no estar  para la misma región cromosómica, sugiriendo que la heterogeneidad genética explica la severidad variable clínica y radiológica de la AMDM.

Dado que no se han descrito complicaciones médicas ni ortopédicas asociadas a AMDM, debe proponerse ayuda psicológica a los pacientes que presentan problemas sociales. La fisioterapia es aconsejable para controlar la progresión de deformidades en la columna vertebral.

 

Revisores expertos

  • Pr Valérie CORMIER-DAIRE
  • Pr Laurence FAIVRE-OLIVIER

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1288&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-acromesomelica-tipo-Maroteaux&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Displasia-acromesomelica-tipo-Maroteaux&title=Displasia-acromesomelica-tipo-Maroteaux&search=Disease_Search_Simple


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