Displasia campomélica

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

El síndrome campomélico es una rara osteocondrodisplasia que se presenta esporádicamente de forma autosómica dominante y se define por la presencia de arqueamiento de los huesos largos de los miembros, dificultad respiratoria severa, y sexo invertido en pacientes masculinos.

La muerte normalmente ocurre en el periodo neonatal debido a insuficiencia respiratoria, pero la esperanza de vida varía dependiendo de la severidad del fenotipo.

Es común el XY con sexo invertido, y se han observado diferentes tipos de defectos genitales en mujeres y hombres. La mutación causante es dominante y generalmente aparece de novo. Este gen ha sido identificado, y codifica un factor de transcripción (SOX9).

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=933&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-campomelica&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Displasia-campomelica&title=Displasia-campomelica&search=Disease_Search_Simple


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