Displasia cerebro-facio-torácica

Sinónimos:  Síndrome de Pascual-Castroviejo tipo 1

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

La displasia cerebro-facio-torácica o síndrome de Pascual-Castroviejo tipo 1 es un síndrome raro que asocia dismorfia facial, déficit intelectual y malformaciones costales y vertebrales.

Se han descrito 13 casos en la literatura hasta el momento.rácica, síndrome Pascual

Los signos dismórficos incluyen: braquicefalia, hipertelorismo, puente nasal ancho, filtrum largo, boca triangular y micrognatia. Suele existir sinofris e implantación baja del pelo en la nuca.

Las anomalías costales y vertebrales siempre están presentes: costillas fusionadas, cortas o bífidas, puentes óseos uniendo los arcos posteriores de algunas costillas, hemivértebras. El déficit intelectual parece constante pero de grado variable; existen anomalías cerebrales: atrofia cortical, hipoplasia del cuerpo calloso y del vermis cerebeloso. Lo más probable es que el síndrome sea hereditario, transmitido como un rasgo autosómico recesivo.

El diagnóstico prenatal es posible mediante una ecografía analizando posibles malformaciones cerebrales, vertebrales o costales.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1600&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-cerebro-facio-tor-cica&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Displasia-cerebro-facio-tor-cica&title=Displasia-cerebro-facio-tor-cica&search=Disease_Search_Simple


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