Displasia de Pacman

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por: punteado epifisiario y sobreactividad osteoclástica.

Se ha descrito en menos de 10 pacientes, pero podría estar infradiagnosticado.

Desde una perspectiva radiográfica, se caracteriza por punteado grave de la zona lumbar y huesos largos, y encubrimiento periosteal. Los pacientes también presentan metacarpianos cortos. Puede que el síndrome se herede como un rasgo autosómico recesivo.

Este trastorno debe incluirse en el diagnóstico diferencial de la mucolipidosis tipo II. Con el objeto de formular un diagnóstico definitivo, debe investigarse el almacenamiento lisosomal mediante microscopía electrónica o deben realizarse ensayos enzimáticos. La recurrencia familiar puede detectarse fácilmente mediante ultrasonografía prenatal. Esta displasia esquelética es mortal.

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1899&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-de-Pacman&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Displasia-de-Pacman&title=Displasia-de-Pacman&search=Disease_Search_Simple


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