Displasia de Schneckenbecken

Sinónimos: –

Prevalencia: –

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: –

 

Resumen

La displasia de Schneckenbecken (o condrodisplasia con pelvis con estructura en espiral) es una displasia espondilodisplásica letal prenatal.

Se han descrito menos de 20 casos en la literatura hasta el momento.

El signo radiográfico más característico es la configuración en forma de espiral del hueso ilíaco, que es hipoplásico.

Otros signos clínicos adicionales son: aplanamiento e hipoplasia de los cuerpos vertebrales, costillas cortas, peroné corto y ancho, huesos largos cortos y anchos con forma de pesa, y osificación temprana del tarso.

Este síndrome está causado por mutaciones de pérdida de función en el gen SLC35D1 (1p32-p31) y se transmite de modo autosómico recesivo.

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2813&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-de-Schneckenbecken&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Displasia-de-Schneckenbecken&title=Displasia-de-Schneckenbecken&search=Disease_Search_Simple


 

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