Displasia de timo – riñón – ano – pulmón

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino, disgenesia renal y timo unilobular o ausente.

Se ha descrito en tres hermanas de padres no consanguíneos.

Dos de las hermanas también presentaron ano imperforado con pulmón unilobular.

El modo de transmisión es desconocido, pero se sugiere una herencia autosómica recesiva.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2951&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-de-timo—ri–n—ano—pulm-n&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Displasia-de-timo—ri–n—ano—pulm-n&title=Displasia-de-timo—ri–n—ano—pulm-n&search=Disease_Search_Simple


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