Displasia diafisaria – anemia

Sinónimos: Síndrome de Ghosal

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición:

 

Resumen

La displasia hemato-diafisaria de Ghosal (GHDD) es una enfermedad rara caracterizada por un incremento de la densidad ósea (predominantemente diafisial) y una anemia arregenerativa sensible a corticosteroides.

La prevalencia exacta es desconocida.

La GHDD se ha descrito en numerosas familias, no relacionadas entre ellas, de origen indio o del Medio Oriente, y se ha asociado a mutaciones en el gen TBXAS1, que codifica para la tromboxano sintasa. Su transmisión es autosómica recesiva.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1798&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-diafisaria—anemia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Displasia-diafisaria—anemia&title=Displasia-diafisaria—anemia&search=Disease_Search_Simple


 

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