Displasia espondiloepifisaria tipo paquistaní

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición:

 

Resumen

La displasia espondiloepimetafisaria (SEMD), tipo paquistaní, se caracteriza por estatura baja, extremidades inferiores cortas y arqueadas, braquidactilia moderada, cifoescoliosis, trastornos de la marcha, articulaciones de las rodillas agrandadas, osteoartropatía temprana e inteligencia normal.

El síndrome se ha descrito en 8 generaciones de una gran familia paquistaní consanguínea.

Los signos radiológicos incluyen retraso en la osificación epifisaria de cadera y rodillas, platispondilia con las placas vertebrales distales irregulares y el espacio articular estrecho, alteraciones osteoartríticas difusas tempranas (en la columna vertebral y en las manos), braquidactilia moderada y anomalías metafisarias leves (afectando de forma predominante a cadera y rodillas).

El tipo paquistaní de la SEMD está causado por mutaciones en el gen PAPSS2 (10q22-q24) y se hereda de forma autosómica recesiva. Se han identificado mutaciones en el mismo gen en una chica turca de 14 años y medio con pubarquia prematura, anovulación hiperandrogénica, estatura baja y displasia esquelética.

 

Revisores expertos

  • Dr Martine LE MERRER

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=12222&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-espondiloepifisaria-tipo-paquistan-&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Displasia-espondiloepifisaria-tipo-paquistan-&title=Displasia-espondiloepifisaria-tipo-paquistan-&search=Disease_Search_Simple


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