Displasia espondiloepimetafisaria tipo Irapa

Sinónimos: SEMD tipo Irapa

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición:

 

Resumen

La displasia espondiloepimetafisaria tipo Irapa se caracteriza por: talla baja desproporcionada con tronco corto, pectus carinatum, brazos cortos, manos anchas y cortas, pies anchos y planos, coxa vara, genu valgo, osteoartritis, artrosis y deterioro de la marcha de moderado a grave.

El síndrome se ha descrito entre los indios venezolanos de la tribu Yukpa (Irapa) y en tres hermanos de una familia mestiza mexicana.

Se ha sugerido un modo de transmisión autosómico recesivo, pero todavía no se ha identificado ningún gen responsable.


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=12284&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-espondiloepimetafisaria-tipo-Irapa&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Displasia-espondiloepimetafisaria-tipo-Irapa&title=Displasia-espondiloepimetafisaria-tipo-Irapa&search=Disease_Search_Simple


 

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