Displasia espondiloepimetafisaria tipo Shohat

Sinónimos: SEMD tipo Shohat

Prevalencia:  <1 / 1 000 000

Herencia:

Edad de inicio o aparición:

 

 

Resumen

La displasia espondiloepimetafisaria congénita tipo Shohat se caracteriza por: talla desproporcionadamente baja, extremidades cortas, tórax corto, cuello corto, labios finos, lordosis lumbar grave, genu varo marcado, laxitud articular, abdomen distendido, hepatomegalia y esplenomegalia moderada.

El síndrome se ha descrito en tres miembros de una familia judía de origen iraquí y en un niño mexicano.

Los cambios de los huesos largos durante la adolescencia muestran, por lo general, irregularidades metafisarias y un retraso significativo en la osificación epifisaria.

Se ha sugerido un modo de transmisión autosómico recesivo, pero todavía no se ha identificado ningún gen responsable.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=12285&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-espondiloepimetafisaria-tipo-Shohat&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Displasia-espondiloepimetafisaria-tipo-Shohat&title=Displasia-espondiloepimetafisaria-tipo-Shohat&search=Disease_Search_Simple


Share
A %d blogueros les gusta esto: