Displasia espondiloepimetafisaria tipo Strudwick

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición:

 

Resumen

La displasia espondiloepimetafisaria congénita, tipo Strudwick, se caracteriza por una baja estatura desproporcionada desde el nacimiento (con un tronco y extremidades muy cortos) y por anomalías esqueléticas (lordosis, escoliosis, vértebras aplanadas, pectus carinatum, coxa vara, pie zambo, y anomalías de la epífisis o de la metáfisis).

El síndrome se ha descrito hasta el momento en menos de 30 pacientes.

Con frecuencia el síndrome está asociado a fisura palatina y anomalías oculares (miopía grave y desprendimiento de la retina). Una artritis puede desarrollarse de forma temprana. Esta condición está causada por mutaciones en el gen COL2A1 (12q13.11-q13.2), y se hereda de modo autosómico dominante.

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=12280&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-espondiloepimetafisaria-tipo-Strudwick&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Displasia-espondiloepimetafisaria-tipo-Strudwick&title=Displasia-espondiloepimetafisaria-tipo-Strudwick&search=Disease_Search_Simple


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