Displasia espondilometafisaria tipo agrecán

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

La displasia espondiloepimetafisaria tipo agrecán es una nueva forma de displasia esquelética caracterizada por estatura baja, dismorfismo facial y hallazgos radiográficos característicos.

Hasta la fecha se han descrito tres casos, todos con origen en la misma familia.

Entre las características faciales se incluyen hipoplasia del tercio medio facial con cartílago nasal casi ausente, y prognatismo relativo y macrocefalia.

Entre los hallazgos radiográficos se incluyen epífisis de huesos largos con metáfisis ensanchadas, platispondilia, múltiples fisuras cervicales-vertebrales y braquidactilia.

La enfermedad está causada por una mutación de aminoácido que afecta al dominio de lectina tipo C de agrecán (gen AGC1; cromosoma 15) que regula la osificación endocondral. La transmisión es autosómica recesiva.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=17946&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-espondilometafisaria-tipo-agrec-n&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Displasia-espondilometafisaria-tipo-agrec-n&title=Displasia-espondilometafisaria-tipo-agrec-n&search=Disease_Search_Simple


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