Displasia metafisaria – hipoplasia maxilar – braquidactilia

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o parición: Infancia
Neonatal

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por una displasia metafisaria asociada con baja estatura y dismorfia facial (nariz picuda, surco nasolabial corto, labios finos, hipoplasia maxilar, dientes amarillentos distróficos) y anomalías acrales (metacarpianos quintos cortos y/o falanges medias de los dedos segundo y quinto cortas).

Se ha descrito en varios miembros a lo largo de cuatro generaciones de una familia franco-canadiense.

El síndrome es, probablemente, de transmisión autosómica dominante.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2316&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-metafisaria—hipoplasia-maxilar—braquidactilia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Displasia-metafisaria—hipoplasia-maxilar—braquidactilia&title=Displasia-metafisaria—hipoplasia-maxilar—braquidactilia&search=Disease_Search_Simple


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