Displasia oculocerebral

Sinónimos: Síndrome de Behrens-Baumann-Dust

Prevalencia:

Herencia:

Edad de inicio o aparición:

 

Resumen

La displasia óculo-cerebral combina microftalmia bilateral (o la asociación de microftalmia y criptoftalmia) y aplasia unilateral del nervio óptico.

Se han descrito dos casos, una chica y su hermano. En uno de los casos también había un quiste de tipo Dandy-Walker.

La transmisión parece ser de tipo autosómico recesivo.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2466&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-oculocerebral&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Displasia-oculocerebral&title=Displasia-oculocerebral&search=Disease_Search_Simple


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