Displasia oftalmo-mandíbulo-mélica

Sinónimos:

Prevalencia:

Herencia:

Edad de inicio o aparición:

 

Resumen

La displasia oftalmo mandibulo mélica se caracteriza por ceguera completa debido a opacidades corneales, masticación dificultosa debido a la fusión temporomandibular y malformaciones en los brazos.

Hasta el momento se han descrito tres casos en una misma familia (dos hombres y una mujer).

Se han descrito: micrognatia, acortamiento y deformación de los antebrazos, desviación ulnar y radios encorvados, peroné corto, genu valgo (rodilla valga) y coxa vara. La inteligencia es normal. Se ha sugerido una herencia autosómica dominante, pero todavía no se ha identificado el gen responsable.

 

 

 



Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2501&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-oftalmo-mand-bulo-melica&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade(s)/grupo%20de%20enfermedades=Displasia-oftalmo-mand-bulo-melica&title=Displasia-oftalmo-mand-bulo-melica&search=Disease_Search_Simple


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