Displasia ósea tipo Azouz

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo
Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Infancia
Neonatal

 

Resumen

La displasia ósea de tipo Azouz es una forma de encondromatosis generalizada, con implicación de la columna (llamada también espondiloencondromatosis). La espondiloencondromatosis es una displasia esquelética muy poco frecuente, caracterizada por una platispondilia y una implicación poco severa de las manos y los pies.

Se cree que se hereda por un mecanismo autosómico recesivo.

Recientemente se ha propuesto una herencia genética de tipo dominante.


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3237&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia–sea-tipo-Azouz&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade(s)/grupo%20de%20enfermedades=Displasia–sea-tipo-Azouz&title=Displasia–sea-tipo-Azouz&search=Disease_Search_Simple

A %d blogueros les gusta esto: