Distrofia ampollosa hereditaria tipo macular

Sinónimos: Distrofia bullosa hereditaria tipo macular

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Recesivo ligado al X

Edad de inicio o aparición: Infancia
Neonatal

 

Resumen

La distrofia bullosa de tipo macular es un trastorno genético caracterizado por la formación de ampollas sin origen traumático, alopecia, hiperpigmentación, acrocianosis, baja estatura, microcefalia, déficit intelectual, dedos afilados y anomalías en las uñas. Se han descrito casos en dos familias (una holandesa y otra italiana), sólo los hombres estaban afectados.

La transmisión es recesiva ligada al cromosoma X.

El locus para la distrofia bullosa se ha localizado en Xq26.3 para la familia italiana y en Xq27.3 para la familia holandesa.

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1840&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Distrofia-ampollosa-hereditaria-tipo-macular&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Distrofia-ampollosa-hereditaria-tipo-macular&title=Distrofia-ampollosa-hereditaria-tipo-macular&search=Disease_Search_Simple


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