Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1C

Sinònimos: Distrofia muscular de cinturas por déficit de caveolina-3
LGMD1C

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o apariciòn: Infancia

 

Resumen

La distrofia muscular de cinturas (DMC) constituye un grupo de trastornos progresivos y genéticamente determinados caracterizados por debilidad muscular, en los que se ve principalmente afectada la musculatura de la cintura pélvica o escapular.

Puede producir el síndrome de los músculos ondulantes (“Rippling syndrome”).

La DMC 1C se caracteriza por su aparición en la infancia. No se ha asociado a problemas cardìacos. La actividad de la Creatin-kinasa (CK) sérica puede estar notablemente elevada.

La DMC 1C se transmite de forma autosómica dominante y está causada por una mutación en el gen que codifica para la caveolina-3, ubicado en el cromosoma 3p25. Mutaciones en el mismo gen producen enfermedad de los músculos ondulantes e hiperCKemia idiopática.

Actualmente pueden distinguirse diferentes subtipos de DMC mediante análisis genético y de proteínas. No se conoce ningún tratamiento específico y muchos pacientes reciben fisioterapia para evitar el empeoramiento de sus contracturas.

 

Revisores expertos

  • Dr Anneke VAN DER KOOI

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=8721&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Distrofia-muscular-de-cinturas-autos-mica-dominante-tipo-1B&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Distrofia-muscular-de-cinturas-autos-mica-dominante-tipo-1C&title=Distrofia-muscular-de-cinturas-autos-mica-dominante-tipo-1C&search=Disease_Search_Simple


Share
A %d blogueros les gusta esto: