Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1G

Sinònimos: LGMD1G

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o apariciòn: La edad adulta

 

Resumen

La distrofia muscular de cinturas de tipo 1G (LGMD1G) se caracteriza por la debilidad difusa del anillo óseo en combinación con la progresiva limitación de la flexión de los dedos de las manos y de los pies.

Se ha descrito en una familia brasileña.

La LGMD1G es una forma de LGMD, un grupo de trastornos de debilidad muscular progresiva determinados genéticamente, en los que está involucrada de manera predominante o principal la musculatura de la cintura pélvica o la escapular.

En la actualidad se pueden distinguir subtipos diferentes de LGMD por análisis proteico y genético. La LGMD1G es una forma autosómica dominante, ligada al cromosoma 4p21. No se dispone de un tratamiento específico.

 

Revisores expertos

  • Dr Anneke VAN DER KOOI

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=10759&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Distrofia-muscular-de-cinturas-autos-mica-dominante-tipo-1E&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Distrofia-muscular-de-cinturas-autos-mica-dominante-tipo-1G&title=Distrofia-muscular-de-cinturas-autos-mica-dominante-tipo-1G&search=Disease_Search_Simple


A %d blogueros les gusta esto: