Síndrome de microduplicación 16p13.11

Sinónimos: Dup(16)(p13.11)
Trisomía 16p13.11

Prevalencia:

Herencia: No aplicable
Desconocido

Edad de inicio o aparición: Infancia
Neonatal

 

Resumen

El síndrome de microduplicación 16p13.11 es un síndrome recientemente descrito asociado a rasgos clínicos variables que incluyen anomalías en el comportamiento, retraso en el desarrollo, defectos cardíacos congénitos y anomalías esqueléticas.

Ha sido clínica y molecularmente caracterizado en menos de 20 pacientes.

Las anomalías en el comportamiento incluyen trastorno de déficit de atención / hiperactividad, agresividad y temperamento destructivo, y trastornos del espectro autista. Las manifestaciones esqueléticas incluyen hipermovilidad, craneosinostosis y polidactilia.

Este síndrome está causado por duplicaciones intersticiales en 16p13.11. El tamaño de los reordenamientos es variable.

Las duplicaciones fueron caracterizadas mediante hibridación genómica comparada (CGH) e hibridación fluorescente in situ (FISH). El mecanismo subyacente es una recombinación homóloga no alélica (NAHR). Las microduplicaciones aparecen de novo o se heredan de padres levemente afectados o completamente normales, sugiriendo que la microduplicación tiene penetrancia incompleta y expresividad variable. Dos genes, NDE1 (nudE nuclear distribution gene E homolog 1) y NTAN1 (N-terminal asparagine amidase) incluidos en la región duplicada pueden contribuir al fenotipo neurocognitivo.

Como la duplicación está presente en padres de pacientes fenotípicamente normales, así como en la población general, el significado clínico de la microduplicación 16p13.11 todavía no está claro.

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=19863&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Dup-16–p13-11-&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-microduplicaci-n-16p13-11–Dup-16–p13-11–&title=S-ndrome-de-microduplicaci-n-16p13-11–Dup-16–p13-11–&search=Disease_Search_Simple


 

 

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