Síndrome de microduplicación 17q11.2

Sínonimos: Dup(17)(q11.2)
Síndrome Grisart-Destrée
Trisomía 17q11.2

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Infancia
Neonatal

 

Resumen

El síndrome de microduplicación 17q11.2 se caracteriza por rasgos dismórficos y déficit intelectual. Ha sido descrito en 7 pacientes de una misma familia. Existe una marcada heterogeneidad clínica entre los afectados. Sus características más destacadas son: déficit intelectual, calvicie temprana (a los 15 años de edad) e hipoplasia del esmalte dental.

Los rasgos dismórficos craneofaciales incluyen: microcefalia, cara alargada, hipoplasia malar, cejas poco densas y labio superior fino. Es frecuente una estatura baja. La microduplicación 17q11.2 engloba la región NF1. Esta región está implicada en el síndrome de microdeleción NF1 (neurofibromatosis tipo 1, véase este término). La microduplicación ha sido identificada mediante microarray de hibridación genómica comparativa (array CGH). El mecanismo subyacente puede ser una recombinación homóloga no alélica (NAHR).

El estudio del árbol genealógico sugiere que la microduplicación segrega en la familia en al menos dos generaciones. Dos portadores presentaban con una clínica normal, lo que sugiere un patrón de herencia autosómico dominante con penetrancia incompleta.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Nicole MORICHON-DELVALLEZ

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=16905&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Dup-17–q11-2-&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-microduplicaci-n-17q11-2–Dup-17–q11-2–&title=S-ndrome-de-microduplicaci-n-17q11-2–Dup-17–q11-2–&search=Disease_Search_Simple


 

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