Ectopia tiroidea

Sinónimos:

Prevalencia: 1-5 / 10 000

Herencia:

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

La ectopia tiroidea es una forma de disgenesia tiroidea (consulte este término) caracterizada por una localización ectópica de la glándula tiroides que conlleva un hipotiroidismo primario congénito (consulte este término) y un déficit permanente de hormonas tiroideas, presente desde el nacimiento. Se estima una prevalencia de 1/7.000. La ectopia tiroidea representa alrededor de dos tercios de la disgenesia tiroidea y es dos veces más común en mujeres que en hombres.

Las manifestaciones clínicas de la ectopia tiroidea no están presentes o son leves al nacimiento, probablemente como resultado del paso transplacentario de hormonas tiroideas maternas o debido al hecho de que muchos niños tienen una producción propia de hormonas tiroideas. El bocio está siempre ausente. Los signos y síntomas más específicos se desarrollan al cabo de varios meses. Los signos clínicos más comunes incluyen: disminución de la actividad y aumento del sueño, dificultad en la alimentación y estreñimiento, ictericia prolongada, facies mixedematosa, fontanelas grandes (especialmente las posteriores), macroglosia, abdomen distendido con hernia umbilical, e hipotonía. Un crecimiento linear lento y un retraso en el desarrollo suelen ser evidentes a partir de los 4-6 meses de vida. Sin tratamiento, la ectopia tiroidea conlleva un déficit intelectual grave y talla baja.

La ectopia tiroidea hace referencia a la localización ectópica de la glándula tiroides. Esto ocurre cuando existe un remanente tiroideo en la vía normal del conducto tirogloso, que es la ruta que sigue la tiroides en desarrollo, a medida que desciende desde la base de la lengua hasta su localización final en el cuello. Se ha encontrado tejido tiroideo ectópico en posición superior e inferior al hueso hioides y por encima del cartílago tiroides. Generalmente, se ha defendido que la ectopia tiroidea es esporádica. Sin embargo, evidencias recientes sugieren que puede existir un componente genético. Se ha demostrado que aproximadamente un2% de los casos son familiares. No se han identificado mutaciones específicas en humanos, aunque en ratones se han asociado mutaciones en el gen FOXE1 (TTF-2; 9q22) con glándulas tiroides ectópicas. Se requieren estudios de imágenes para confirmar el diagnóstico de ectopia.

 

Revisores expertos

  • Dr Stephen LAFRANCHI
  • Dr Maynika RASTOGI

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=12667&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Ectopia-tiroidea&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Ectopia-tiroidea&title=Ectopia-tiroidea&search=Disease_Search_Simple


 

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